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Pequenos detalhes fazem muita diferença

Obs. da autora deste blog: as imagens são desconcertantes, desculpem-me, mas são necessárias. Fiz uma "edição" do texto original porque há muitos detalhes específicos que cabem a um especialista discuti-los; destaquei fatores que considero mais alarmantes para que estimulem a procura por um médico.

Síndrome de Klinefelter

Trechos extraídos de http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Klinefelter.pdf

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre
Departamento de Genética e Evolução

(...) "A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Incide em cerca de 1 entre cada 500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que somente 40% dos conceptos afetados sobrevive ao período fetal. A prevalência é 5 a 20 vezes maior em pessoas com retardo mental. Não há preferência por grupos étnicos específicos.



Os achados clínicos são variáveis, os sinais mais específicos encontrados são hipogonadismo, ginecomastias, azoospermia, evidências de deficiência androgênica, estatura elevada, anormalidades de maturação física e disfunção cognitiva. O desenvolvimento na infância processa-se normalmente, pois as manifestações iniciais tornam-se aparentes durante a puberdade, fase em que a diferenciação sexual secundária não ocorre adequadamente.

Muitos diagnósticos são obtidos quando um paciente realiza exames para a investigação de esterilidade, uma vez que a Síndrome de Klinefelter é a doença genética que mais ocasiona infertilidade masculina na nossa espécie, sendo responsável por 3%
de todos os casos (* mas em alguns casos não causa infertilidade). O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através da análise do cariótipo que revela a presença de um ou mais cromossomos X, sendo a forma mais freqüente o cariótipo 47, XXY.

A Síndrome de Klinefelter é uma forma de falência testicular primária, com níveis de gonadotrofina elevados, gerados pela perda de inibição por feedback da glândula pituitária. Os pacientes apresentam testículos pequenos usualmente incapazes de produzir espematozóides ou quantidades insuficientes de testosterona, resultando em infertilidade e femininização. Na sua forma clássica, azoospermia apresenta-se em 85% dos casos, mas ocorre em apenas 50% dos pacientes com mosaicismo, pois esses indivíduos possuem espermatogênese preservada em um dos testículos, havendo alguns espermatozóides na ejaculação.

Nessa doença genética, comumente ocorrem distúrbios cognitivos, psiquiátricos e comportamentais, incluindo dificuldades na leitura, fala e aprendizado (o Q.I médio é um pouco abaixo do normal, mas o retardo mental é incomum), desordem de personalidade, depressão reativa, comportamento criminoso e alcoolismo. Não se sabe claramente se essas manifestações são resultados primários do desequilíbrio cromossômico ou se estão relacionadas às deficiência de testosterona. Embora muitos pacientes com a Síndrome de Klinefelter tenham inteligência média ou superior, uma performance escolar pobre é comum, com reduções específicas no Q.I., desenvolvimento da fala e linguagem atrasadas, diminuição da memória a curto prazo e diminuição das habilidades de recuperação de dados. Eles também podem ter alta incidência de dislexia e déficit de atenção.

Desordens psiquiátricas, como neurose, psicose e depressão são comuns. Em comparação com outros garotos de suas idades, adolescentes com Síndrome de Klinefelter consideram-se mais sensíveis, introspectivos, apreensivos e inseguros. A combinação de características físicas femininas, coordenação motora pobre, e dificuldades na fala e memória provavelmente prejudica a obtenção de auto-estima, aumenta a ansiedade e causa insegurança.

A maioria dos pacientes tem um biótipo distinto, com proporções do corpo alteradas, onde há um aumento do comprimento entre as solas dos pés e o osso pubiano, originando um aspecto de corpo alongado. São também características as pernas anormalmente alongadas, pequenos testículos atróficos, geralmente associados a um pênis pequeno e falta de características sexuais masculinas secundárias, como voz grossa, barba e distribuição masculina de pêlos pubianos. O tamanho dos testículos está reduzido, geralmente com menos de 2 cm de comprimento , 1 cm de largura e 4ml de volume em adultos, comparado com os valores normais de 4cm, 2,5 cm e, pelo menos, 15ml, respectivamente. Os cabelos do corpo, púbis, axilas e face são esparsos ou ausentes; há perda de desenvolvimento muscular, distribuição feminina do tecido adiposo, podendo ocorrer ginecomastia. Os indivíduos afetados por essa desordem apresentam-se com a espermatogênese severamente prejudicada, geralmente resultando em azoospermia. A freqüência de redução nos cabelos pubianos e faciais varia. Além disso, os testículos são tipicamente mais firmes que o normal, devido à fibrose dos túbulos seminíferos.

A configuração óssea dos pacientes com a Síndrome de Klinefelter consiste em braços aumentados, com excedente de 2 centímetros ou mais, a altura acima do normal, geralmente maior que 184 cm e, na maioria das vezes, atribuída a pernas anormalmente longas. Esse comprimento aumentado da parte mais baixa do corpo, da pélvis às solas está presente antes da puberdade e, por isso, não tem relação com o atraso do fechamento epifiseal, ligado à deficiência de androgênios, sendo provavelmente causado por uma alteração na taxa de crescimento desencadeada pela presença do cromossomo X adicional.

A hipotestosteronemia contribui para a configuração de proporções corpóreas anormais e também para perda da libido, assim como ocorre em outras situações de deficiência androgênica presente antes da puberdade.

Este padrão típico não é visto em todos os casos, sendo o único achado consistente, o hipogonadismo. Os níveis de gonadotrofinas plasmáticas, especialmente o FSH, estão sempre aumentados e os níveis de testosterona estão variavelmente reduzidos. Os níveis de estradiol plasmático estão elevados por um mecanismo ainda não conhecido. A proporção de estrogênio e testosterona determina o grau de femininização em determinados casos.

Apesar de ser a mais comum doença cromossômica sexual, a maioria dos pacientes permanecem não-diagnosticados, mesmo depois de adultos. Além disso, devido à grande variedade de apresentações clínicas e às poucas manifestações na infância, o diagnóstico geralmente é tardio, sendo feito infreqüentemente antes da puberdade. Pode ser realizado intra-útero através da cariotipagem cromossômica em amostra de líquido amniótico, obtida rotineiramente de mulheres grávidas com idade avançada, cujo resultado geralmente revela cariótipo 47,XXY. A fim de reduzir o número de crianças com alterações cromossômicas não diagnosticadas, seria aconselhável incluir rastreamento de cromatina sexual ou análise cromossômica em todos os meninos com criptorquidia, pois o cariótipo XXY é três vezes maior nessas crianças do que na população em geral. Também mereceriam ser analisados os cariótipos de todos os meninos com micropênis ou ginecomastia.

O diagnóstico é realizado através da anamnese e exame físico. Tamanho testicular menor que 4 ml, ginecomastia, taurodontismo, altura pós puberdade maior que 184cm, pernas e braços anormalmente longos, proporções corporais eunucóides, pêlos corporais e cabelos faciais esparsos, ginecomastia, redução da libido (mas geralmente orientação sexual heterossexual), infertilidade e distúrbios neuropsicológicos são dicas clínicas importantes para o diagnóstico.

Todos os meninos em idade escolar devem ir ao médico para um exame físico completo e aqueles com dificuldades escolares merecem atenção especial, pois na infância, as apresentações comuns incluem atraso na fala, dificuldade de aprendizado, crescimento geralmente rápido e obesidade
centrípeta.

O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter deve ser considerado em adultos que se queixam de hipogonadismo, ginecomastia , fadiga, fraqueza, infertilidade, disfunção erétil e osteoporose, mas deve-se realizar exames laboratoriais para excluir falência testicular primária, hipogonadismo secundário ou processo pituitário. "

7 comentários:

  1. Olá Cristina. Gostaria de dizer que esta matéria foi muito importante na minha vida. Tenho este problema, sempre me incomodei com isso, mas ao lê-la, apesar de saber que é uma doença, fiquei aliviado e emocionado em descobrir que eu não era anormal, apenas sofro de uma doença. Lamento o tempo, pois se meus pais soubessem disso na época, talvez eu pudesse ter me tratado. Mas enfim, quando eu acreditaria que um blog faria tanta diferença na minha vida? Eu lhe agradeço muito por isso! Já marquei uma consulta com um especialista aqui no RJ, graças à você. Deus lhe pague. João P.

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  2. Anônimo6/1/10 17:44

    Olá Cristina Maruju

    Parabéns pelo seu blog

    Tenho pesquisado a respeito dessa doença e encontrei outros sintomas importantes, que acredito, sejam apropriados para adicionar no seu blog.

    Digo isso, pois há 47 anos sofro com esse problema.

    Estava já quase desiludido com a medicina tradicional, pois, me consultei por várias vezes, e nenhum médico aventou a possibilidade de eu ter essa doença.

    Foi a partir de buscas na net, que acabei encontrando informações, baseando minhas pesquisas nos sintomas, foi que acabei descobrindo qual o meu problema.

    Os sintomas que encontrei associados a esta síndrome foram:

    - mamilo desenvolvido (ginecomastia);

    - mamilos separados (eles são posicionados mais próximos dos braços);

    - sensibilidade excessiva para um homem:

    - pênis de tamanho pequeno e hipogonadismo;

    - baixa libido;

    - idade da mãe quando me gerou - avançada (38 anos);

    obs.: seria interessante as mães, quando desejarem terem filhos com idade avançada, que façam os exames no filho, caso perceba alguma característica de feminização excessiva.

    - estrabismo;

    - presença de quadril demarcado;

    - tamanho dos braços muito compridos;

    - coordenação motora deficiente;

    - má oclusão dentária (apinhamento dos dentes);

    - prognatismo mandibular;

    - taurodontismo;

    - deficiência auditiva;

    - dificultades de leitura e aprendizado.

    - fraqueza, passividade em excesso;

    Bom, espero que você adicione este meu comentário, pois, assim, quando algum homem que sofra do mesmo problema que sofro, possa encontrar um caminho para uma posterior ajuda médica especializada.

    sds

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  3. se diagnosticada em pessoas adultas tem tratamento e qua a area medica que deve ser procurada

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  4. Olá Silvio,

    Não sei qual profissional procurar. Pela lógica, acredito que um geneticista poderá diagnosticar rapidamente a síndrome. Mas acredito que um endocrinologista também poderá lhe dar algumas informações.

    Cris*

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    Respostas
    1. Procurei um que nunca viu falar.

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    2. Procure um endocrinologista, que vai avaliar , vai direcionar pra fazer o exame e depois seguir no tratamento. Sou um SK, não vejo como um problema. A questão é que precisam ser incentivados sempre. Podem ter uma vida normal, talvez sejamos criados com mais atenção, Uma indicação de um livro. http://www.genetic.org/Portals/0/Public/Library/Guidebook%20Spanish%20Translation.pdf

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  5. ATENÇÃO: este comentário foi postado por um Anônimo em 21/11/2010 e foi editado por conter nomes de medicamentos. Apenas um médico especialista nesta doença pode recomendar tais medicamentos.


    "Olá eu tambem tenho essa maldita doença, ainda mesmo assim sou teimoso em fazer faculdade mesmo tendo um Q.I baixo com serio problemas de deficit de atenção minhas notas não são excelentes mas tento chegar ao topo.

    Na sua pesquisa acrescente que quem tem síndromes de Klinefelter tem que tomar uma droga chamado * (+forte).

    Não recomendo * ou * por ter um efeito menos duradouro e a chance de ter uma recaida é maior em andropausa, se for ter relação sexual acrescente alem do * + * de * ou * para ter algum efeito. Tenho a doença to lutando para vence-la, mas tem hora que é dificil lidar com a mesma devidos aos contras na saúde e o alto custo (* + *) quem tem sabe oque quero dizer é horrível"
    21/11/10 00:49

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